Cuando una persona dona su semen, previamente debe someterse a una serie de encuestas y pruebas para comprobar que no tiene enfermedades genéticas heredables que puedan poner en riesgo la salud y la vida de los niños que nazcan a partir de su donación. Sin embargo, un donante de semen de Dinamarca con una mutación rara que aumenta muchísimo el riesgo de cáncer escapó a todos esos controles hasta el punto de que al menos 196 niños en toda Europa podrían haber nacido a partir de sus espermatozoides.
Cabe destacar que el hombre no tenía ni idea de que portaba esta mutación. De hecho, él no ha padecido cáncer en toda su vida, a pesar de que esta mutación aumenta sobre todo el riesgo de cáncer infantil. Y posiblemente nunca llegue a hacerlo, porque la mutación en cuestión estaba solamente en algunas de sus células. Concretamente en el 20 % de sus espermatozoides. Eso significa que no todos los niños que nacieron a partir de sus células tendrán la mutación. Pero, por desgracia, los que sí la tengan escaparán difícilmente de la enfermedad.
De hecho, ya se han reportado varios casos de cáncer en niños que nacieron a partir de este donante de semen. Algunos, tristemente, también han muerto. El Banco de Semen de Dinamarca ha dado la orden de que se detengan los procedimientos de reproducción asistida con estas células y ha informado a las familias implicadas para que sometan a sus hijos a un test genético. Es un caso muy grave y extremadamente raro, pero nos ayuda a entender uno de los motivos menos conocidos por los que cada donante de semen debería aportar sus gametos solo a un número reducido de familias.
La historia del donante de semen que pasó desapercibido
Este donante de semen donó sus espermatozoides en 2005, cuando era estudiante. Todas las pruebas salieron bien, por lo que el semen comenzó a usarse con normalidad en diversas clínicas de Dinamarca. También se distribuyeron muestras por otros países de Europa.
Todo parecía ir bien hasta que en 2020 una familia alertó que su hijo, nacido mediante reproducción asistida, había enfermado con cáncer. Las pruebas genéticas habían mostrado que portaba una mutación rara pero grave en el gen TP53. Nadie portaba esta mutación por la línea materna, por lo que debía proceder del donante de semen.
Incluso en los países en los que es obligatorio el anonimato de los donantes, sus datos se pueden consultar en casos graves como este. Por eso, el Banco de Semen procedió a comprobar quién había sido el donante y lo convocó para realizarle de nuevo las pruebas genéticas. Igual que en 2005, no se encontró ni rastro de la mutación. La mutación debía tener otro origen, quizás había sido de novo. Es decir, podría haber aparecido en el niño por primera vez a causa de errores en la división del cigoto.
Mientras que se realizaron las pruebas se pausó el uso del semen de este donante, conocido como Kjeld para conservar su anonimato. Sin embargo, al salir todo bien, se siguió distribuyendo su semen. Entre 2006 y 2022, su semen se distribuyó en 14 países, entre los que, además de Dinamarca, se incluían otros como Alemania, España o Georgia.
¿Cómo se descubrió que sí era él quien portaba la mutación?
En 2023, los padres de otro niño nacido por reproducción asistida alertaron que había desarrollado cáncer. Tenía la misma mutación genética que el niño de 2020. A pesar de los resultados reincidentes de entonces, se procedió a realizar nuevas pruebas genéticas a Kjeld, pero esta vez se analizó su semen. Se comprobó que el 20 % de sus espermatozoides sí que tenían la mutación que aumentaba tanto el riesgo de cáncer.
Si bien no se ha reportado la explicación a este suceso tan raro, posiblemente sea un caso de quimerismo. Es decir, Kjeld fue el resultado de dos embriones que se fusionaron en solo uno, de modo que tiene dos poblaciones genéticas distintas. Hay numerosos casos en la literatura científica, incluyendo a una mujer que, a pesar de haber parido a sus hijos, estuvo a punto de perder su custodia al comprobarse que no tenían el mismo ADN. En realidad sí lo tenían, pero solo en algunas de las células de la madre. El ADN que habían heredado los pequeños era el del otro embrión que se fusionó con ella. Una especie de tía que nunca nació.
Un donante de semen no debería donar a muchas familias
Sea cual sea la explicación del caso de Kjeld, es un claro ejemplo de por qué un donante de semen no debería aportar sus espermatozoides a demasiadas familias. Cada país tiene su propia legislación. En España, por ejemplo, ese límite está en seis bebés. Dinamarca también tiene su propia legislación al respecto y solo permite que el semen de un donante llegue a 12 fecundaciones exitosas. Sin embargo, en este caso se excedieron todas las normas. Solo en Dinamarca se calcula que nacieron 99 niños con el semen de Kjeld y, en España, estuvo detrás de 35 bebés.
Claramente se saltaron muchas normas y ahora se están pagando las consecuencias de este descontrol. Normalmente estas medidas se toman para evitar casos de endogamia. Es decir, que dos niños, sin saber que son hermanos, se hagan pareja en un futuro y tengan hijos juntos. Sin embargo, con toda esta situación hemos visto que también aumenta el riesgo de que una mutación que pasó desapercibida se distribuya por muchísimas personas. Es un caso terrible. Ojalá sirva para concienciar y aumentar aún más el control sobre el número de fecundaciones que se hacen a partir de una misma donación. Por mucho que se distribuyan geográficamente para evitar endogamia, puede haber otros problemas.
